Выживание сильнейших. Законы менделя Аа какой генотип

Образец решения задачи

на определение генотипа и фенотипа родителей

по генотипу и фенотипу потомков

Задача: Нормальный слух у человека обусловлен доминантным геном А , а наследственная глухонемота определяется рецессивным геном а . От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребёнок. Определите генотипы родителей.

Ход решения задачи:

1. Делаем краткую запись условия задачи:

Дано:

А- нормальный слух

а- глухонемота

Генотип Р - ?

2. Определяем генотипы родителей.

По условию задачи женщина глухонемая, у неё фенотипически проявляется рецессивный признак, поэтому её генотип однозначен - аа. Мужчина - с нормальным слухом, у него фенотипически проявляется доминантный признак. Организм, у которого проявляется доминантный признак, может иметь два варианта генотипа - АА или аа . Так как по условию задачи точно определить генотип отцовского организма невозможно, но зная, что он содержит доминантный ген, запишем его генотип как А - .

3. Записываем схему скрещивания:

Решение:

Р ♀ аа × ♂ А -

4. Под генотипом подписываем фенотип:

Р ♀ аа × ♂ А -

глухонемая норм. слух

5. Записываем генотип и фенотип потомства F 1 :

В потомстве появился глухонемой ребёнок. У него фенотипически проявляется рецессивный признак, поэтому его генотип однозначен - аа .

Р ♀ аа × ♂ А -

глухонемая норм. слух

глухонемой

6. Анализируем генотипы родителей и потомства.

Аа .

7. Переписываем схему скрещивания, используя установленные генотипы родителей:

Р ♀ аа × ♂ А а

глухонемая норм. слух

8. Записываем типы гамет родителей:

Р ♀ аа × ♂ А а

глухонемая норм. слух

9. Получаем потомков F 1 :

F1 аа Аа

глухонемой норм. слух

10. Проводим анализ скрещивания:

В F1 произошло расщепление 1:1. Такое расщепление получается при скрещивании гетерозиготной особи с особью, гомозиготной по рецессивному признаку. Следовательно, установленные нами генотипы родителей верны.

Краткая запись решения задачи:

Р ♀ аа × ♂ А -

глухонемая норм. слух

глухонемой

Зная, что каждая особь F1 получает один ген от материнского организма и один ген от отцовского, видно, что от отцовского организма она получила рецессивный ген. Следовательно, генотип ♂ - Аа .

Р ♀ аа × ♂ А а

глухонемая норм. слух

F1 аа Аа

глухонемой норм. слух

По генотипу: 1(Аа ) : 1(аа )

Аа - гетерозиготный организм

аа - гомозиготный организм по рецессивному гену.

По фенотипу: 1: 1(50% или 1/2 глухонемых: 50% или 1/2с нормальным слухом).

Ответ: генотип ♀- аа, ♂- Аа.

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип - это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз - маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет - это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

• доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
• гетерозиготами (Аа, кареглазые);
• рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений - это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B - это черный цвет волос, а в другой - это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов - это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Рассмотрим рассуждения Г.Менделя, используя описанные выше термины. За форму семян гороха отвечает двухаллельный ген. Его доминантную аллель (фенотип -гладкие семена) обозначим как A , а рецессивную как a (сморщенные семена). Генотип определяется парой аллелей. Возможны три генотипа: AA , Aa , aa . Генотип Aa называется гетерозиготным , а генотипы AA , aa -гомозиготными . Поскольку аллель A является доминантным, то растения первых двух генотипов будут иметь гладкие семена, а третьего -морщинистые.

На первом этапе своего опыта Г.Мендель брал гомозиготные растения AA , aa . Первый тип давал гамета, имеющие аллель A , второму соответствовали гаметы с аллелью a .

Скрещивание гомозиготных растений AA и aa (слияние гамет A и a ) дает гетерозиготное растение Aa . Последнее дает гаметы, несущие аллели A и a . Какую из двух аллелей получит конкретная гамета -дело случая и вероятность каждого из событий 1/2.

На втором этапе опыта Г.Менделя скрещивались гетерозиготные растения. Генотип AA у потомка имеет место, если каждый из родителей передал гамету с аллелем A . События независимые. Вероятность P(AA) потомка с генотипом AA равна 1/4. Аналогично, вероятность P(aa) появления потомка aa также 1/4. Вероятность появления потомка с генотипом Aa можно вычислить по дополнению: P(Aa) =1-1/4-1/4=1/2. Вероятность того, что растение -потомок двух гетерозиготных родителей будет иметь гладкие семена: P(AA)+P(Aa) =1/4+1/2=3/4. Морщинистые семена будут наблюдаться с вероятностью P(aa) =1/4.

Такова математическая модель, объясняющая опыты Г.Менделя. Обсудим вопрос об ее адекватности. Напомним, что в опытах соответствующие частоты наблюдались приближенно. Это задача о проверке статистической гипотезы. Для проверки можно использовать критерий Пирсона .

Предположим, что мы наблюдаем серию из n независимых испытаний. Каждое из них может завершиться одним из m исходов . Вероятности исходов не меняются от испытания к испытанию. Подлежащая проверке нуль -гипотеза состоит в том, что эти вероятности равны некоторым заранее заданным числам: . Относительно числа n предполагается. что оно достаточно велико. Пусть -полученные в результате опыта эмпирические частоты наступления исхода . Составляется сумма:

,

которая часто называется суммой Пирсона. Оказывается, что с ростом n распределение статистики S стремится к предельному распределению с m-1 степенями свободы, не зависящему ни от n, ни от чисел . Для любого 0 можно указать практическую границу такую, что

.

Другими словами, неравенство практически невозможно. Число называется уровнем значимости.

Зададимся уровнем значимости =0.05, который очень популярен в биологии. В рассматриваемом случае число степеней свободы m-1=1. Распределение суммы Пирсона для столь большого числа, как n=7 324 практически не отличается от распределения с одной степенью свободы. По таблицам определяем 3.84. Вычислим сумму Пирсона:

Так как сумма Пирсона меньше , то нуль- гипотеза хорошо согласуется с результатами эксперимента. Получаем веские основания считать, что закон Менделя справедлив.

В генетике развит некий формализм, позволяющий быстро выводить закономерности. Аллельные пары представляют в виде:

, , ,

Скрещивание генотипов обозначается знаком "" -умножения. Скобки в формулах раскрываются по привычным правилам и знаки умножения опускаются. Скрещивание гетерозиготных растений описывается формулой:

Полученная формула утверждает, что генотипы AA и aa возникают при скрещивании с вероятностью 1/4, а генотип Aa с вероятностью 1/2. Так как генотипы AA и Aa обладают гладкими семенами, то 3/4 потомства имеют гладкие семена, а 1/4 - морщинистые семена (генотип aa ).

Решим простую задачу о скрещивании генотипов Aa и aa :

Таким образом, половина генотипов будет гетерозиготными, а половина гомозиготными.

Большинство признаков генотипа контролируется более чем двумя аллелями. Такие аллели называются множественными. Такие аллели в любом непарном сочетании могут находиться в любой клетке, так как только две аллели одного гена могут одновременно присутствовать в генотипе. Такие генотипы называются диплоидными . Полиаллельными являются гены, контролирующие группы крови. Группа крови человека зависит от присутствия либо отсутствия в эритроцитах специфических белков (A и B ). Существуют четыре группы крови: Группа крови A с генотипами AA и AO (группа крови содержит белок A ), группа крови B с генотипами BB и BO (содержит белок B) , Группа крови AB (содержит оба белка), группа крови OO (отсутствие белков A и B ). Таким образом, группа крови контролируется тремя аллелями A, B, O одного гена. Аллели A и B -доминанты по отношению к O . В присутствия аллелей A и B доминантность отсутствует. Таким образом группы крови определяются шестью генотипами AA , AO , AB , BB , BO , OO .

Задачи: познакомить учащихся с основными законами наследственности, научить их решать генетические задачи разных типов.

Урок № 1–2. Предмет и задачи генетики. Гибридологический метод изучения наследственности. Наследственность и ее материальные носители. Аллельные гены. Генотип. Фенотип. Первый закон Г.Менделя

Оборудование: портреты выдающихся русских генетиков, таблицы по общей биологии.

Ход урока

I. Изучение нового материала

1. Предмет и значение генетики

Генетика (от греч. генезис – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

С давних времен люди замечали сходство родителей и детей, но объяснить его причины они не могли. Объяснение этому сходству было дано только в XX в.

Результаты опытов Г.Менделя по генетике гороха были опубликованы в 1865 г. Однако рождение генетики принято относить к 1900 г., когда ботаники Г. де Фриз, К.Корренс и Э.Чермак вторично открыли законы Менделя. Термин «генетика» был предложен в 1906 г. У.Бэтсоном.

В истории развития генетики можно выделить несколько этапов.

1. Начало XX в. – развитие менделизма и становление генетики (Г. де Фриз, А.Вейсман, О.Гертвиг и др.).

2. 1920–1940­е гг. XX в. – формирование хромосомной теории наследственности (Т.Морган, А.С. Серебровский, Н.И. Вавилов, С.С. Четвериков и др.).

3. С 1950­х гг. по настоящее время – развитие генетики на молекулярном уровне (Д.Уотсон, Ф.Крик и др.).

Значение генетики очень велико. Во-первых, она является научной основой селекции. Во-вторых, она позволяет предупреждать, выявлять и более эффективно лечить наследственные заболевания (более 3 тыс. заболеваний человека являются наследственными). Генная инженерия, которая, по сути, является прикладной молекулярной генетикой, позволяет изменять генетические программы организмов, «конструировать» биологические системы с полезными для человека свойствами.

Статья опубликована при поддержке компании "Ингосстрах". Компания предлагает Вам оформить онлайн взр страхование . Виды страхования - медицинские расходы, несчастный случай, потеря багажа, невыезд, гражданская ответственность и страхование имущества на время отпуска. Узнать какие расходы и риски покрывает полис "Ингосстраха", а также правила страхования, цены и контакты Вы сможете на сайте, который располагается по адресу: http://www.ingos.ru/ru/.

2. Выдающиеся отечественные генетики

Весомый вклад в развитие генетики внесли русские ученые. Назовем их имена.

• Кольцов Николай Константинович (1872–1940) – в 1928 г. выдвинул гипотезу молекулярного строения хромосом и разработал первую схему их строения. Основал Институт экспериментальной биологии, был его директором.
• Тимофеев-­Ресовский Николай Тимофеевич (1900–1981) – один из основоположников популяционной и радиационной генетики.
• Четвериков Сергей Сергеевич (1880–1959) – один из основоположников эволюционной и популяционной генетики. Он первый связал учение о наследственности с эволюционным учением.
• Серебровский Александр Сергеевич (1892–1948) – организатор и первый заведующий кафедры генетики Московского государственного университета. Предложил схему линейного строения гена и метод определения размеров генов.
• Вавилов Николай Иванович (1887–1943) – создал научные основы современной селекции и учение о мировых центрах происхождения культурных растений. В 1920 г. сформулировал закон о гомологических рядах в наследственной изменчивости, который по значению можно сравнить с периодической системой Д.И. Менделеева.

История генетики в нашей стране трагична. В 1950­х гг. дискуссия между учеными из научной плоскости была переведена в плоскость идеологическую. Генетика была объявлена лженаукой и полностью разгромлена, а многие ученые репрессированы. Последствия тех трагических событий до сих пор полностью не преодолены.

3. Гибридологический метод изучения наследственности

Одним из основных методов генетики является гибридологический метод. Гибридизация (от лат. hibrida – помесь) – скрещивание особей, различающихся по одному или нескольким признакам. Дочерние организмы, получаемые в ходе гибридизации, называются гибридами .

Если исходные родительские формы отличаются друг от друга одной парой признаков, то такое скрещивание называется моногибридным (от греч. монос – один и лат. hibrida ). Если исходные родительские формы отличаются двумя парами признаков, то речь идет о дигибридном скрещивании (от греч. ди – приставка, обозначающая дважды, двойной и лат. hibrida ), а если тремя и более признаками, то говорят о полигибридном скрещивании (от греч. полис – много и лат. hibrida ).

4. Наследственность и ее материальные структуры

Наследственность – свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению. Это свойство, присущее всем без исключения организмам, выполняет две основные функции:

– обеспечение преемственности свойств и признаков между поколениями;

– обеспечение точной передачи специфического для каждого организма типа развития, становления в ходе онтогенеза определенных признаков и свойств, определенного типа обмена веществ.

Как же осуществляется преемственность поколений? При половом размножении – через половые клетки, а при бесполом – через соматические. Но клетки несут в себе не признаки и свойства будущих организмов, а лишь задатки, дающие возможность развития этих признаков и свойств. Носителями этих задатков являются гены.

Ген (от греч. генос – род, происхождение) – это участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Место расположения гена в хромосоме называется локусом (от лат. locus – место). У всех организмов данного вида каждый ген располагается в од­ном и том же локусе строго определенной хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, определяющий развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом две гомологичные хромосомы и соответственно два гена определяют развитие одного признака.

Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-­либо признака, называются аллельными (от греч. аллелон – взаимно).

Для генов приняты буквенные обозначения. Аллельные гены обозначаются, как правило, одноименными буквами. Если два аллельных гена полностью тождественны по структуре, то есть имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их обозначают одинаковыми в написании буквами (оба заглавными или оба строчными – аа или АА ).

Случайные и непредсказуемые превращения генов (мутации) приводят к тому, что практически каждый ген оказывается представлен несколькими, двумя и более, разновидностями. Эти формы генов вызывают изменения исходного признака. Ген может мутировать неоднократно, то есть может возникнуть целая серия аллельных генов (аллелей). Таким образом, аллели – это разновидности одного и того же гена. Например, ген окраски семени у гороха представлен двумя аллелями: аллелем желтой и аллелем зеленой окраски.

5. Генотип и фенотип

Генотип (от греч. генос и типос – отпечаток) – совокупность всех генов данной клетки или организма.

Фенотип (от греч. фено – являю, обнаруживаю и типос ) – совокупность всех признаков и свойств особи. К фенотипическим относят не только внешние, видимые, признаки, но и признаки биохимические (форма молекулы белка, концентрация глюкозы в крови и др.), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей и др.), анатомические и т.д.

Термины «генотип» и «фенотип» введены В.Иогансеном в начале XX в.

6. Первый закон Г.Менделя

Важнейшие закономерности наследования были открыты чешским ученым Г.Менделем в опытах на растениях. Иоганн Мендель родился в 1822 г. в семье крестьянина. Окончив гимназию, он в 1843 г. был пострижен в монахи августинского монастыря в Брюнне, приняв при этом имя Грегор. На средства этого монастыря он учился в Венском университете (1851–1853). Вернувшись в Брюнн, преподавал физику и биологию в школе. К этому периоду (1856–1863) относятся его опыты с горохом. В 1868 г. Мендель стал настоятелем монастыря и отошел от занятий наукой.

Удачу Г.Менделя определило стечение ряда обстоятельств.

• Мендель изучал в свое время математику и теорию вероятности. Поэтому он понимал, что при оценке результатов скрещиваний нужно оперировать большими цифрами, чтобы свести к минимуму эффект «ошибки выборки».

• Менделю повезло с выбором экспериментального объекта. Существует много сортов гороха, и все они являются самоопыляющимися растениями. Особенности строения цветка бобовых позволяли производить искусственное опыление и делали редкими случаи опыления чужой пыльцой. К тому же горох имеет короткий период развития, многочисленное потомство и большое количество хорошо заметных альтернативных признаков. В течение семи лет Мендель тщательно исследовал более 10 тыс. растений и десятки тысяч семян, у которых изучал особенности наследования семи разных признаков (поверхность семян, окраска семян, окраска цветков, форма бобов, окраска бобов, положение цветков, длина стебля).

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Свои исследования он начал со скрещивания сортов, различающихся по одному признаку, то есть с моногибридного скрещивания. При таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, а все остальные признаки организма во внимание не берутся. Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов гороха с зелеными и желтыми семенами.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Следовательно, у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один . Это и есть первый закон Менделя , называемый законом единообразия гибридов первого поколения . Второй признак как бы исчезает, не проявляясь фенотипически.

Явление преобладания у гибридов признака одного из родителей Мендель назвал доминированием (от лат. dominantis – господствующий).

Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака, называется доминантным . Доминантные гены обозначаются прописными (большими) буквами (А ). Противоположный, то есть подавляемый признак, называется рецессивным (от лат. recessus – отступление, удаление). Рецессивные гены обозначаются строчными (малыми) буквами (а ).

Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена – оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа ), – то такой организм называется гомозиготным (от греч. гомос – одинаковый, равный и зиготос – соединенный вместе) по данной паре аллелей. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа ), то такой организм носит название гетерозиготный (от греч. гетерос – разный, другой и зиготос ).

7. Генетическая символика. Схемы скрещиваний

Рассмотрим обозначения, которые обычно используются в генетике при описании скрещиваний.

Для обозначения генов, отвечающих за рассматриваемый признак, используют, как это делал сам Мендель, буквы латинского алфавита.

Родительское поколение обозначают буквой Р (от лат. parentale – родители), а поколения потомков (первое, второе, третье и т.д.) – буквой F (от лат. filiale – дети) с соответствующим индексом (F 1 , F 2 , F 3 и т.д.). Значок используют для записи скрещивания. Символ ♀ обозначает женский пол (зеркальце Венеры), а ♂ – мужской пол (щит и копье Марса).

Порядок составления схем скрещиваний следующий:

1) на первой строке записываются фенотипы родительских организмов, причем первым в схеме записывается материнский организм;
2) на второй строке – генотипы родительских организмов. На первом месте в генотипе записывается доминантный аллель (Аа , а не аА );
3) на третьей строке – сорта гамет, которые могут дать родители;
4) на четвертой строке – генотипы зигот гибридного поколения;
5) на пятой строке – фенотипы гибридного поколения.
Составим схему скрещивания к первому закону Г.Менделя:

	Фенотипы родителей
		♀ Желтый		♂ Зеленый
	Генотипы родителей
	Генотипы зигот
	Фенотипы гибридов
Желтый (100%)

II. Закрепление знаний

Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.

III. Домашнее задание

Изучить параграф учебника (предмет и значение генетики, гибридологический метод изучения наследственности, наследственность и ее материальные структуры, генотип и фенотип, первый закон Г.Менделя, генетическая символика).

Урок № 3–4. Второй закон Г.Менделя. Неполное доминирование. Кодоминирование. Анализирующее, возвратное и реципрокные скрещивания

Оборудование : таблицы по общей биологии, схемы генетических скрещиваний, иллюстрирующие второй закон Менделя, неполное доминирование, кодоминирование, анализирующее, возвратное и реципрокные скрещивания.

Ход урока

I. Проверка знаний

Устная проверка знаний:

– предмет генетики;
– гибридологический метод изучения наследственности, моно­-, ди­- и полигибридное скрещивание;
– наследственность и ее материальные структуры; аллельные гены;
– генотип и фенотип;
– первый закон Г.Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения;
– порядок составления схем скрещивания.

II. Изучение нового материала

1. Второй закон Менделя

Второй закон Г.Менделя носит название закона расщепления . Он гласит: в потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несут рецессивный признак, три четверти – доминантный .

Следовательно, рецессивный признак у гибридов F 1 не исчез, а был только подавлен и проявился в F 2 . Приведем схему скрещивания ко второму закону Менделя:

		♀ Желтый		♂ Желтый

2. Закон чистоты гамет

Чтобы ответить на вопрос: почему не образуются устойчивые гибриды, рассмотрим цитологическую основу расщепления – закон (правило) чистоты гамет.

Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Г.Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары. Почему так происходит?

Для понимания цитологических основ наследования необходимо вспомнить основные явления, происходящие в мейозе. В результате двух делений мейоза образуются клетки, несущие гаплоидный набор хромосом (n), то есть содержащие по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. В дальнейшем из этих клеток образуются гаметы. Слияние гаплоидных гамет при оплодотворении ведет к образованию диплоидного (2n) организма.

Исходные родительские формы в рассматриваемом опыте Г.Менделя были гомозиготными, то есть несли два одинаковых гена. Очевидно, что оба родителя способны производить гаметы только одного сорта, причем растения, имеющие два доминантных гена АА , дают гаметы, несущие только ген А , а растения с двумя рецессивными генами аа образуют половые клетки с геном а . Все гибриды первого поколения гетерозиготны и имеют желтый цвет семян, так как доминантный ген А подавляет действие рецессивного гена а зеленой окраски семян.

		♀ Желтый		♂ Зеленый
		А | |А		а | |а
			А | |а
			А | |а
Желтый (100%)

Гетерозиготные растения Аа способны производить гаметы двух сортов, несущие гены А и а . При оплодотворении возникают четыре типа зигот: АА + +Аа + аА + аа , что можно записать так: АА + 2Аа + + аа (1:2:1). Поскольку в опыте семена гетерозиготных растений также окрашены в желтый цвет, в F 2 получается соотношение желтых семян к зеленым, равное 3:1.

			♀ Желтый				♂ Желтый
			А | |а

Таким образом, доминантный и рецессивный аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не изменяют природы друг друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывают до этого. Каждая гамета несет всегда только один аллель какого-­либо гена.

Цитологическая основа закона чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготу аллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.

3. Неполное доминирование

Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Сам Мендель столкнулся с тем, что при скрещивании крупнолистного гороха с мелколистным гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений. Все они имели листья средней величины, то есть выраженность признака у гибридов носила промежуточный характер.

Позднее выяснилось, что промежуточное проявление характерно для многих признаков растений и животных. Именно такой характер имеет наследование окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и т.д. Случаи, когда гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, называют неполным доминированием , или промежуточным проявлением признака .

В качестве примера рассмотрим наследование окраски цветков у ночной красавицы. При скрещивании гомозиготных красноцветковых и белоцветковых сортов все первое поколение гибридов имеет цветки розового цвета. При скрещивании гибридов получаем расщепление в соотношении 1/4 красноцветковых, 2/4 розовоцветковых, 1/4 белоцветковых. Характерно то, что при неполном доминировании расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.

Для объяснения явления неполного доминирования вспомним, что гены кодируют белки, часто белки-ферменты. У одного родительского растения оба аллеля (АА ) кодируют ферменты, ответственные за синтез красного пигмента. Ферментов вырабатывается много, и окраска цветков красная. У второго родительского растения аллель а содержит мутацию, в результате которой фермент теряет активность – цвет цветков белый. У растений с генотипом Аа только один аллель кодирует работающий фермент. Ферментов вырабатывается мало, и окраска цветков розовая.

4. Кодоминирование

При дальнейшем изучении характера наследования многих признаков выяснилось, что в F 1 могут проявиться признаки обоих родителей. Такие признаки называются кодоминантными (от лат. co – вместе и dominantis ). Кодоминантность – частный случай доминантности, когда оба аллеля участвуют на равных в формировании признака у гетерозиготной особи.

Классическим примером кодоминантности является взаимодействие аллелей, определяющих группы крови системы АВ0 .

Как известно, в начале XX в. были открыты группы крови человека. Оказалось, что существует четыре группы крови, которые обозначили 0 , А , В и АВ . В 1924 г. немецкий врач Ф.Бернштейн показал, что группы крови системы АВ0 определяются тремя аллелями одного гена: I A , I B , i . Гены I A и I B являются кодоминантными. Сведения о возможных генотипах и фенотипах для системы групп крови АВ0 приведены в таблице.

Таблица. Сведения о генотипах и фенотипах групп крови системы АВ0

Группа крови	Генотип
	I A IA и I A i
	I B I B и I B i
АB (IV)

Таким образом, мы изучили несколько возможных типов взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

5. Анализирующее скрещивание

По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для видов, использующих другие системы полового размножения, применяют так называемое анализирующее скрещивание.

Скрещивание гибридной особи с особью гомозиготной по рецессивным аллелям называется анализирующим . При анализирующем скрещивании особь, генотип которой предстоит определить, скрещивают с особями, имеющими генотип аа . Анализирующее скрещивание – один из основных методов, позволяющих установить генотип особи; по этой причине оно широко используется в генетике и селекции.

Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определенному признаку и имеющей генотип аа F 1

Аа аа

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F 1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной рецессивной особью дают расщепление уже в F 1 .

6. Возвратное скрещивание

Скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм или аналогичной по генотипу формой называется возвратным .

		♀ АА		♂ аа
		♀ АА		♂ Аа
			АА Аа

7. Реципрокные скрещивания

Два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этих скрещиваниях, называются реципрокными (от лат. reciprocus – взаимный).

Так, если в одном скрещивании у животных самка имела доминантный признак, а самец – рецессивный, то во втором скрещивании, реципрокном первому, самка должна иметь рецессивный признак, а самец – доминантный.

Реципрокные скрещивания используются в генетическом анализе для выявления наследственных факторов, локализованных в Х­-хромосоме.

III. Закрепление знаний

1. Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.

2. Решение задачи.

У овса иммунность (невосприимчивость) к головне – доминирует над восприимчивостью. Учитывая это, селекционер решил скрестить гомозиготную форму овса с растением, пораженным головней. Определите и укажите генотипы исходных форм. Объясните, как селекционер определил гомозиготность родителя, если гетерозиготная форма фенотипически неотличима от гомозиготной?

Дано :

А – невосприимчивость к головне
а – восприимчивость к головне
Р –?

Решение :

1)		♀ Невосприимчивость		♂ Восприимчивость

2) Для определения гомозиготности родителя, устойчивого к головне, необходимо было провести анализирующее скрещивание. При участии в нем гомозиготного растения результаты скрещивания будут такими же, как в вышеприведенной схеме.

Ответ : Р – ♀ АА ♂ аа ; для определения генотипа особи, являющейся носителем доминантного признака, необходимо провести анализирующее скрещивание.

IV. Домашнее задание

1. Изучить параграф учебника и записи, сделанные в классе (второй закон Менделя и его цитологическая основа, неполное доминирование, кодоминирование, анализирующее скрещивание, возвратное скрещивание, реципрокные скрещивания).

2. Решить задачи в конце параграфа учебника.

Генотип (от Ген и Тип)

совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле Г. - совокупность всех наследственных факторов организма - как ядерных (геном), так и неядерных, внехромосомных (т. е. цитоплазматических и пластидных наследственных факторов). Термин предложен датским биологом В. Иогансеном (1909). Г. - носитель наследственной информации, передаваемой от поколения к поколению. Он представляет собой систему, контролирующую развитие, строение и жизнедеятельность организма, т. е. совокупность всех признаков организма - его Фенотип . Г. - единая система взаимодействующих генов, так что проявление каждого гена зависит от генотипической среды (См. Генотипическая среда), в которой он находится. Например, красная окраска цветков у некоторых сортов душистого горошка возникает только при одновременном присутствии в Г. доминантных аллелей двух различных генов, тогда как порознь каждая из этих аллелей обусловливает белую окраску цветков (см. Комплементация). Взаимодействие Г. с комплексом факторов внутренней и внешней среды организма обусловливает фенотипическое проявление признаков. Примером влияния среды на фенотипическое проявление Г. может служить окраска меха у кроликов т. н. гималайской линии: при одном и том же Г. эти кролики при выращивании на холоде имеют чёрный мех, при умеренной температуре - «гималайскую» окраску (белая с чёрными мордой, ушами, лапами и хвостом), при повышенной температуре - белый мех. Потомки этих трёх групп животных наследуют не какую-то одну неизменную окраску меха, а способность давать определенную окраску, различную в разных условиях среды. Поэтому в общем виде правильнее говорить, что Г. определяет наследование не конкретных признаков, а норму реакции (См. Норма реакции) организма а все возможные условия среды. На разных этапах развития особи в активном состоянии находятся то одни, то др. гены; поэтому Г. в онтогенезе функционирует как изменчивая подвижная система.

Термин «Г.» иногда употребляют в более узком смысле для обозначения лишь группы генов или даже отдельных генов, наследование которых составляет предмет наблюдения. Например, в расщепляющемся потомстве от моногибридного скрещивания АА (аа принято говорить о генотипах АА , Аа и аа , отвлекаясь от возможных различий между соответствующими особями (или группами особей) по др. генам.

В. И. Иванов.

Большая советская энциклопедия. - М.: Советская энциклопедия . 1969-1978 .

Синонимы :

Смотреть что такое "Генотип" в других словарях:

Генотип … Орфографический словарь-справочник

генотип - генетическая конституция, совокупность генов данного организма, полученная от родителей. Каждый вид микроорганизмов, растений и животных имеет характерный для него генотип. Вместе с тем внутри каждого вида организмы отличаются своими генотипами.… … Большая психологическая энциклопедия

ГЕНОТИП - ГЕНОТИП, термин, введенный Иогансе ном (Johannsen) и обозначающий совокупность наследственных факторов организма. Эти факторы определяют образование фенотипа (кажущегося типа), т. е. совокупности всех доступных непосредственному анализу или… … Большая медицинская энциклопедия

- (от ген и греч. typos отпечаток), генетич. (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физич. сцепления в хромосомах и наличие хромосомных… … Биологический энциклопедический словарь

- [Словарь иностранных слов русского языка

Совокупность всех генов организма (действующих и репрессированных), включая внеядерные (хлоропластов, митохондрий, плазмид). Каждый ген Г. находится в сложном взаимодействии с остальными, что определяет индивидуальность особи. (Источник:… … Словарь микробиологии

1. В зоологии совокупность наследственных задатков организма, полная характеристика его зародышевой плазмы. В палеонтологии термин Г. как отражающий типичный вид рода употреблять не рекомендуется. Введен в употребление термин типовой вид. 2. В… … Геологическая энциклопедия

генотип - а, м. génotype f. , <гр. genos + тип. биол. Совокупность генов, наследственная основа данного организма. Разнообразие генотипов. БАС 2. Лекс. БСЭ 1: генотип; СИС 1937: геноти/п … Исторический словарь галлицизмов русского языка

- (от ген и тип), генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов; контролирует развитие признаков организма его фенотип … Современная энциклопедия

- (от ген и тип) генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может… … Большой Энциклопедический словарь

- (от греч. genos происхождение, typos форма, образец) совокупность особенностей индивида, которые могут быть проинтерпретированы как проявление генетических, наследственных факторов … Психологический словарь

Книги

• Политическая генетика. Интегральная индивидуальность как генотип , Марат Буланов . Почему отношения людей так противоречивы? Почему люди по своей природе эгоистичны? Почему эгоизм, как правило, берёт верх над альтруизмом? И настолько разными являются данные моральные… Издатель: Алгоритм ,